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Adenosine Triphosphate Medicine & Life Sciences

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研究成果 1973 2019

A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy

Nikopoulos, K., Cisarova, K., Quinodoz, M., Koskiniemi-Kuendig, H., Miyake, N., Farinelli, P., Rehman, A. U., Khan, M. I., Prunotto, A., Akiyama, M., Kamatani, Y., Terao, C., Miya, F., Ikeda, Y., Ueno, S., Fuse, N., Murakami, A., Wada, Y., Terasaki, H., Sonoda, K. および8人, Ishibashi, T., Kubo, M., Cremers, F. P. M., Kutalik, Z., Matsumoto, N., Nishiguchi, K. M., Nakazawa, T. & Rivolta, C., 12 1 2019, : : Nature communications. 10, 1, 2884.

研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

公開
Retinal Degeneration
degeneration
mutations
genes
insertion
Microcirculation
Oxygen
Breath Holding
Volunteers
Venules
Retinal Cone Photoreceptor Cells
Ophthalmoscopy
Retinitis Pigmentosa
Lasers
Visual Field Tests