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20112020

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研究成果

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Gastrointestinal symptoms as an extended clinical feature of Pierson syndrome: A case report and review of the literature

Nishiyama, K., Kurokawa, M., Torio, M., Sakai, Y., Arima, M., Tsukamoto, S., Obata, S., Minamikawa, S., Nozu, K., Kaku, N., Maehara, Y., Sonoda, K. H., Taguchi, T. & Ohga, S., 4 15 2020, : : BMC Medical Genetics. 21, 1, 80.

研究成果: ジャーナルへの寄稿評論記事

公開
  • Lipopolysaccharide-induced monocyte death in a novel ZnF7 domain mutation of TNFAIP3

    Imai, T., Shiraishi, A., Nishiyama, K., Ishimura, M. & Ohga, S., 1 1 2020, (受理済み/印刷中) : : Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice.

    研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

    Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome

    Minamikawa, S., Miwa, S., Inagaki, T., Nishiyama, K., Kaito, H., Ninchoji, T., Yamamura, T., Nagano, C., Sakakibara, N., Ishimori, S., Hara, S., Yoshikawa, N., Hirano, D., Harada, R., Hamada, R., Matsunoshita, N., Nagata, M., Shima, Y., Nakanishi, K., Nagase, H. および4人, Takeda, H., Morisada, N., Iijima, K. & Nozu, K., 4 1 2020, : : Journal of Human Genetics. 65, 4, p. 355-362 8 p.

    研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

  • The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S

    Kurokawa, M., Torio, M., Ohkubo, K., Tocan, V., Ohyama, N., Toda, N., Ishii, K., Nishiyama, K., Mushimoto, Y., Sakamoto, R., Nakaza, M., Horie, R., Kubota, T., Takahashi, M. P., Sakai, Y., Nomura, M. & Ohga, S., 4 1 2020, : : Molecular Genetics and Genomic Medicine. 8, 4, e1175.

    研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

    公開
  • Complement activation associated with ADAMTS13 deficiency may contribute to the characteristic glomerular manifestations in Upshaw-Schulman syndrome

    Itami, H., Hara, S., Matsumoto, M., Imamura, S., Kanai, R., Nishiyama, K., Ishimura, M., Ohga, S., Yoshida, M., Tanaka, R., Ogawa, Y., Asada, Y., Sekita-Hatakeyama, Y., Hatakeyama, K. & Ohbayashi, C., 10 2018, : : Thrombosis Research. 170, p. 148-155 8 p.

    研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

  • 1 引用 (Scopus)