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20102020

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研究成果

  • 149 引用
  • 7 h指数
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Gastrointestinal symptoms as an extended clinical feature of Pierson syndrome: A case report and review of the literature

Nishiyama, K., Kurokawa, M., Torio, M., Sakai, Y., Arima, M., Tsukamoto, S., Obata, S., Minamikawa, S., Nozu, K., Kaku, N., Maehara, Y., Sonoda, K. H., Taguchi, T. & Ohga, S., 4 15 2020, : : BMC Medical Genetics. 21, 1, 80.

研究成果: Contribution to journalReview article

公開
  • Management of apnea in infants with trisomy 18

    Taira, R., Inoue, H., Sawano, T., Fujiyoshi, J., Ichimiya, Y., Torio, M., Sanefuji, M., Ochiai, M., Sakai, Y. & Ohga, S., 7 1 2020, : : Developmental Medicine and Child Neurology. 62, 7, p. 874-878 5 p.

    研究成果: Contribution to journalArticle

  • The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S

    Kurokawa, M., Torio, M., Okubo, K., Tocan, V., Ohyama, N., Toda, N., Ishii, K., Nishiyama, K., Mushimoto, Y., Sakamoto, R., Nakaza, M., Horie, R., Kubota, T., Takahashi, M. P., Sakai, Y., Nomura, M. & Ohga, S., 4 1 2020, : : Molecular Genetics and Genomic Medicine. 8, 4, e1175.

    研究成果: Contribution to journalArticle

    公開
  • Association of perinatal factors of epilepsy in very low birth weight infants, using a nationwide database in Japan

    on behalf of the Neonatal Research Network of Japan (NRNJ), 11 1 2019, : : Journal of Perinatology. 39, 11, p. 1472-1479 8 p.

    研究成果: Contribution to journalArticle

    公開
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