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19982020

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研究成果

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  • 1 Conference article

De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature COL4A1-associated vasculopathy

Kinoshita, K., Ishizaki, Y., Yamamoto, H., Sonoda, M., Yonemoto, K., Kira, R., Sanefuji, M., Ueda, A., Matsui, H., Ando, Y., Sakai, Y. & Ohga, S., 4 2020, : : European Journal of Medical Genetics. 63, 4, 103825.

研究成果: Contribution to journalArticle

  • Gastrointestinal symptoms as an extended clinical feature of Pierson syndrome: A case report and review of the literature

    Nishiyama, K., Kurokawa, M., Torio, M., Sakai, Y., Arima, M., Tsukamoto, S., Obata, S., Minamikawa, S., Nozu, K., Kaku, N., Maehara, Y., Sonoda, K. H., Taguchi, T. & Ohga, S., 4 15 2020, : : BMC Medical Genetics. 21, 1, 80.

    研究成果: Contribution to journalReview article

    公開
  • Management of apnea in infants with trisomy 18

    Taira, R., Inoue, H., Sawano, T., Fujiyoshi, J., Ichimiya, Y., Torio, M., Sanefuji, M., Ochiai, M., Sakai, Y. & Ohga, S., 7 1 2020, : : Developmental Medicine and Child Neurology. 62, 7, p. 874-878 5 p.

    研究成果: Contribution to journalArticle

  • Prognostic factors for survival of herpes simplex virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Sonoda, M., Ishimura, M., Eguchi, K., Shiraishi, A., Kanno, S., Kaku, N., Inoue, H., Motomura, Y., Ochiai, M., Sakai, Y., Nakayama, M., Ohara, O. & Ohga, S., 1 1 2020, : : International journal of hematology. 111, 1, p. 131-136 6 p.

    研究成果: Contribution to journalArticle

  • Survival and ocular preservation in a long-term cohort of Japanese patients with retinoblastoma

    Ueda, T., Koga, Y., Yoshikawa, H., Tanabe, M., Yamana, K., Oba, U., Nakashima, K., Ono, H., Ichimura, T., Hasegawa, S., Kato, W., Kobayashi, T., Nakayama, H., Sakai, Y., Yoshitake, T., Saiji, O., Oda, Y., Suzuki, S., Sonoda, K. H. & Ohga, S., 1 28 2020, : : BMC Pediatrics. 20, 1, 37.

    研究成果: Contribution to journalArticle

    公開