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研究成果 1996 2018

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  • 17 h指数
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  • 1 評論記事
1 引用 (Scopus)

NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy

Ishiyama, A., Muramatsu, K., Uchino, S., Sakai, C., Matsushima, Y., Makioka, N., Ogata, T., Suzuki, E., Komaki, H., Sasaki, M., Mimaki, M., Goto, Y. I. & Nishino, I., 5 1 2018, : : Clinical Genetics. 93, 5, p. 1103-1106 4 p.

研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

Leukoencephalopathies
Basal Ganglia
Lactic Acid
Exome
Mediodorsal Thalamic Nucleus
6 引用 (Scopus)

Cardiomyocyte-specific loss of mitochondrial p32/C1qbp causes cardiomyopathy and activates stress responses

Saito, T., Uchiumi, T., Yagi, M., Amamoto, R., Setoyama, D., Matsushima, Y. & Kang, D., 8 1 2017, : : Cardiovascular research. 113, 10, p. 1173-1185 13 p.

研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

Takotsubo Cardiomyopathy
Cardiac Myocytes
Mitochondria
Mitochondrial Proteins
Sirolimus
9 引用 (Scopus)
Endoplasmic Reticulum Stress
Neoplastic Stem Cells
Doxycycline
Stem Cells
Apoptosis
3 引用 (Scopus)
Protein Biosynthesis
Drosophila
Peptide Hydrolases
Unfolded Protein Response
Mitochondrial Genes
4 引用 (Scopus)

IBA57 mutations abrogate iron-sulfur cluster assembly leading to cavitating leukoencephalopathy

Ishiyama, A., Sakai, C., Matsushima, Y., Noguchi, S., Mitsuhashi, S., Endo, Y., Hayashi, Y. K., Saito, Y., Nakagawa, E., Komaki, H., Sugai, K., Sasaki, M., Sato, N., Nonaka, I., Goto, Y. I. & Nishino, I., 10 1 2017, : : Neurology: Genetics. 3, 5, e184.

研究成果: ジャーナルへの寄稿記事

Leukoencephalopathies
Thioctic Acid
Iron-Sulfur Proteins
Sulfur
Ligases