年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Yuichi Mushimotoが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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ネットワーク
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Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision)
Nagasaki, K., Minamitani, K., Nakamura, A., Kobayashi, H., Numakura, C., Itoh, M., Mushimoto, Y., Fujikura, K., Fukushi, M. & Tajima, T., 2023, In: Clinical Pediatric Endocrinology. 32, 1, p. 26-51 26 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術誌 › 査読
Open Access -
Anesthesia management in living-donor liver transplantation in a patient with carbamoyl phosphate synthetase deficiency: a case report
Matsushita, H., Fujiyoshi, T., Yoshimaru, K., Matsuura, T., Mushimoto, Y., Karashima, Y. & Yamaura, K., 12月 2022, In: JA Clinical Reports. 8, 1, 71.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術誌 › 査読
Open Access -
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability
Kanako, K. I., Sakakibara, N., Murayama, K., Nagatani, K., Murata, S., Otake, A., Koga, Y., Suzuki, H., Uehara, T., Kosaki, K., Yoshiura, K. I., Mishima, H., Ichimiya, Y., Mushimoto, Y., Horinouchi, T., Nagano, C., Yamamura, T., Iijima, K. & Nozu, K., 3月 2022, In: Journal of Human Genetics. 67, 3, p. 143-148 6 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術誌 › 査読
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Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype
Yamada, K., Osawa, Y., Kobayashi, H., Bo, R., Mushimoto, Y., Hasegawa, Y., Yamaguchi, S. & Taketani, T., 12月 2022, In: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 33, 100940.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術誌 › 査読
Open Access -
The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan
Tocan, V., Mushimoto, Y., Kojima-Ishii, K., Matsuda, A., Toda, N., Toyomura, D., Hirata, Y., Sanefuji, M., Sawada, T., Sakai, Y., Nakamura, K. & Ohga, S., 1月 1 2022, In: Pediatrics International. 64, 1, p. e15286研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術誌 › 査読