A case of cerebrotendinous xanthomatosis mimicking the clinical phenotype of mitochondrial disease with a novel frame-shift mutation (c. 43-44 delGG) in CYP27A1 gene exon 1

Junpei Koge, Shintaro Hayashi, Hiroo Yamaguchi, Takahisa Tateishi, Hiroyuki Murai, Jun Ichi Kira

研究成果: ジャーナルへの寄稿学術誌査読

1 被引用数 (Scopus)

フィンガープリント

「A case of cerebrotendinous xanthomatosis mimicking the clinical phenotype of mitochondrial disease with a novel frame-shift mutation (c. 43-44 delGG) in CYP27A1 gene exon 1」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences