Severe achondroplasia due to two de novo variants in the transmembrane domain of FGFR3 on the same allele: A case report

Tadashi Nagata, Masaki Matsushita, Kenichi Mishima, Yasunari Kamiya, Kohji Kato, Miho Toyama, Tomoo Ogi, Naoki Ishiguro, Hiroshi Kitoh

研究成果: ジャーナルへの寄稿学術誌査読

フィンガープリント

「Severe achondroplasia due to two de novo variants in the transmembrane domain of FGFR3 on the same allele: A case report」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences